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“少见病”不少见,我院成功诊断并治愈一例原发性醛固酮增多症患者
发布日期:【2023-02-22】

“少见病”不少见,我院成功诊断并治愈一例原发性醛固酮增多症患者(图1)

近日,盐湖区人民医院内分泌风湿免疫科精确诊断一例原发性醛固酮增多症患者,并联合泌尿外科给予手术治疗。术后,病人恢复良好,治愈出院。该男性患者,正值弱冠之年。半年前无诱因出现四肢无力症状,两天后又自行好转,所以当时就没有放在心上。到了去年12月份,他的四肢无力症状进一步加剧,双臂上抬困难,在太原某医院诊治后,情况有所好转。

为寻求进一步诊治,经多方打听,该患者来到了盐湖区人民医院,急诊医师对其进行了详细检查,发现患者有严重的低钾血症,且伴有血压升高,遂以“低钾血症”收住内分泌风湿免疫科进一步治疗。

入院后,进一步完善相关检查,发现其24小时尿钾增多,ARR(血浆醛固酮与肾素活性的比值)升高;肾上腺CT显示:其左肾上腺外侧肢下缘呈现大小约1.8X 0.9cm椭圆形低密度影,影像诊断为左侧肾上腺占位,最终确诊为“原发性醛固酮增多症”。

精准诊断是精准治疗的第一步。查明病因后,该患者被转入泌尿外科进一步行手术治疗,术后患者乏力症状消失,血压恢复到正常水平,疾病得以治愈。

据任国梁主任介绍:原发性醛固酮增多症简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,临床主要表现为高血压伴低血钾,患者可能出现头晕、全身乏力、麻木等症状,更有严重者可出现呼吸困难,脑梗、心梗等并发症。


一、典型症状 

①高血压:中度至重度升高。水钠潴留导致容量负荷增加,以舒张压升高为主。

②低血钾:大约37%原醛症患者合并低钾血症。可表现下肢乏力、肌无力、周期性瘫痪、肢端麻木,甚至出现呼吸、吞咽困难,与血钾降低程度有关。

二、流行病学✦

原醛症发病年龄高峰30-50岁,女性较男性多见。高血压患者中原醛症患病率约为5%-10%。在难治性高血压患者中,其患病率约为17%-23%。

三、重点筛查人群✦

1.持续性血压>160/100 mmHg、难治性高血压(联合使用 3 种降压药物,其中包括利尿剂, 血压>140/90 mmHg; 联合使用 4 种及以上降压药物,血压<140/90 mmHg)。

2. 高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症。

3. 高血压合并肾上腺意外瘤。

4. 早发性高血压家族史或早发(<40 岁)脑血管意外家族史的高血压患者。

5. 原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

6. 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停。

四、辅助检查✦

目前主要有 4 种确诊试验:口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验、卡托普利试验;及肾上腺 CT与双侧 AVS检查。

五、治疗原则 

原醛症的治疗有手术和药物两种方法

①醛固酮瘤及单侧肾上腺增生首选手术治疗,如患者不愿手术或不能手术,可予以药物治疗。

② 而特醛症及 GRA 首选药物治疗。

③分泌醛固酮的肾上腺皮质癌发展迅速,转移较早,应尽早切除原发肿瘤。如已有局部转移,应尽可能切除原发病灶和转移灶,术后加用米托坦治疗。

对于药物治疗患者,需定期复查肾功能、电解质,并检测血压,根据血钾、血压等指标调整药物剂量。


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